Press release

2016. 11. 02.(수)부터 보도해 주시기 바랍니다.

*이 자료는 환경부 산하 국립생물자원관 주관으로 배포됐음을 알려드립니다.

세계 최초 한국표범 게놈 지도 완성

◇ 국립생물자원관, 한국표범(아무르표범)의 고품질 표준게놈 지도 세계 최초 완성으로 멸종위기종 보전을 위한 근원자료 확보
◇ 육식, 잡식, 초식 동물의 게놈 비교로 근력, 시력, 소화, 당뇨 유전자 확인 등 인간 질병과 건강 이해에 귀중한 자료 제공

러시아 '표범의 땅 국립공원' 제공 아무르표범(AmurLeopard

□ 환경부 소속 국립생물자원관(관장 백운석)은 남한에서 절멸된 것으로 추정되는 멸종위기 야생생물 Ⅰ급인 한국표범(아무르표범, Panthera pardus orientalis, 판테라 파르두스 오리엔탈리스)의 표준게놈 지도를 세계 최초로 완성했다고 2일 발표했다.

○ 한국표범은 호랑이와 함께 과거 우리나라에서 최고 포식자로 활약하던 고양이과의 맹수로, 현재 북한 접경지역인 연해주 남서쪽에 60~70마리만 분포한다고 알려져 있다.

*표준게놈(참조유전체, Reference genome): 한 생물종의 대표 유전체 지도

○ 이번에 밝혀진 한국표범에 관한 정교한 게놈지도는 멸종위기에 처한 표범의 보전·복원을 위한 토대를 마련했다는 데에 의의가 있다.

□ 국립생물자원관은 울산과학기술원(UNIST)과 지난해 공동연구 협약을 맺고, 고양이과 게놈 해독을 위한 국제컨소시엄에 참여하여 1년 6개월여 간의 연구 끝에 한국표범의 게놈을 완전 해독했다.

○ 연구진은 대전동물원에서 2012년 자연사한 표범 ‘매화’의 근육을 이용해 표준게놈 지도를 만들고, 러시아에 서식하고 있는 야생 아무르표범 혈액을 확보해 추가로 유전체 서열을 해독하고 이를 비교 분석했다.

○ 그 결과, 한국표범의 게놈은 25억 7,000만 개의 염기쌍으로 구성되어 있고, 1만 9,000여 개의 유전자를 포함하고 있음이 확인되었다.

○ 또한, 개체 간 또는 동일개체 내 염기서열 변이가 거의 없어 유전 다양성이 낮아 멸종의 위험이 매우 높음이 드러났다.

*부, 모 양친으로부터 물려받은 유전자의 염기서열 변이가 거의 없으면, 부모세대의 유전자 서열이 거의 비슷하여 개체간의 유전변이가 아주 낮을 것으로 추정

□ 아울러, 연구진은 육식을 하는 고양이과(Felidae)·잡식을 하는 사람과(Hominidae)·초식을 하는 소과(Bovidae) 등 식성이 다른 포유동물 28종의 게놈을 사상 최대 규모로 정밀 비교하여 식성에 따라 특화된 유전자를 찾아냈다.

○ 표범, 호랑이 같은 고양이과에서는 근육 운동과 신경 전달, 빛 감지 능력과 관련된 유전자들이 잘 보존되어 있어, 고양이과의 뛰어난 반응성, 유연성 및 뛰어난 시력 등이 게놈에 반영되어 있음이 확인되었다.

○ 반면, 사람과에서는 지방 대사 관련 유전자 등이, 소과에서는 냄새 감지 유전자 등이 잘 보존되어 있었다.

□ 연구진은 특히 절대적 육식만 하는 고양이과의 식성에 주목하고, 이를 잡식성·초식성 포유동물의 게놈과 비교하여 다르게 진화한 유전자를 확인했다.

○ 그 결과, 고양이과는 육식성이 발달하면서 아밀라아제와 같은 탄수화물 소화 관련 유전자와 식물 독소의 해독에 관련된 유전자가 퇴화된 것으로 드러났다.

○ 또한, 단백질 소화, 근육 및 운동 신경 발달 등에 관련된 유전자들이 특이하게 진화한 것으로 나타났으며, 당뇨와 관련된 혈당조절 유전자가 돌연변이로 인해 기능하지 못하는 것이 확인되었다.

□ 식성을 생물종 간 게놈 빅데이터를 통해 분석한 연구는 세계 최초로 시행된 것으로,

○ 연구진은 근력, 시력 등 인체의 능력과 육식으로 인해 발생한다고 추정되는 인간의 질병을 유전자 수준에서 이해하는 데에 도움이 될 것이라 기대하고 있다.

□ 이번 한국표범의 표준게놈 해독 결과 및 포유류 게놈 비교분석 연구 결과는 세계적 학술지인 ‘게놈 바이올로지(Genome Biology)’ 11월 2일자에 게재되었다.

□ 백운석 국립생물자원관장은 “세계 최초로 한국표범의 전체 게놈 해독을 해내 멸종위기에 처한 한국표범 보전을 위한 근원자료를 확보했다”며, “이번에 밝힌 게놈 지도는 개방‧공유‧소통‧협력을 추구하는 정부3.0 정책에 따라 ‘한반도의 생물다양성’ 누리집(https://species.nibr.go.kr)을 통해 공개할 계획”이라고 밝혔다.

○ 여주홍 유용자원분석과장은 “향후 지속적으로 멸종위기 야생 생물을 비롯한 유용한 생물자원의 게놈을 해독하여 멸종위기종의 보전·복원과 더불어, 환경과 인간을 이롭게 하는 데에 활용할 수 있도록 하겠다”고 말했다.  (끝)

  • 논문명: Comparison of carnivore, omnivore, and herbivore mammalian genomes with a new leopard assembly
자료문의

UNIST 생명과학부: 박종화 교수 (052)217-5329

국립생물자원관: 김순옥 연구소 (032)590-7110

 

[붙임] 한국표범(아무르표범) 개요

(분류학적 위치) 고양이과(Felidae) 표범아과(Pantherinae) 표범속(Panthera)에 속하는 대형 척추동물로 9개 아종 중 하나

(분포) 역사적으로 한반도를 중심으로 중국 동북부와 러시아 연해주 남부에 널리 분포했으나, 현재 북한 접경지역 연해주 남서쪽에 60~70여 마리만 분포

(보전복원을 위한 국내외 노력)

- (러시아) 현 서식지를표범의 땅 국립공원으로 지정(‘12)하여 보호하며, 전 세계 동물원 개체 도입을 통한 증식․복원계획 승인(’14)

- (한국) 환경부, 국립생물자원관, (사)범보존기금을 중심으로 표범복원을 위한 서식지 연구, 인문학적, 사회․경제적 필요성과 타당성, 위험성 검토 연구 추진 중

※표범은 크기가 호랑이의 1/2, 행동반경은 1/5 수준(수컷 ~200km2, 암컷 ~80km2)으로 복원가능성이 높은 대형 육식동물이며, DMZ 중·동부가 최적의 서식지로 제시됨

한국표범(아무르표범)() 및 현재 분포지역 러시아의 표범의 땅 국립공원

 

[붙임] 게놈 분석 개요

○ 전체 분석과정은 시료확보, 서열해독 및 조립, 유전체 비교분석 등 세 가지 단계로 나눌 수 있고, 간단히 아래 그림과 같은 과정으로 분석했습니다.

 

[붙임] 주요 연구결과

1) 한국표범(아무르표범)의 고품질 표준게놈 지도 완성

- 의미: 대형 고양이과 동물 중 가장 길고 정교한 게놈지도 조립 → 고양이과 및 다양한 유전체 연구의 기준이 됨

- 게놈 지도 결과 요약

2) 유전체 비교

고양이과 내()의 유전체 비교

- 5종 간의 유전자 비교 → 1만 9,000여 개 유전자 중 1만 1,700여 개가 5종 공통

- 유전다양성: 표범 개체 간 변이가 아주 낮고, 개체 내 서열변이가 매우 적음 → 멸종위험 매우 높음

(A) 고양이과, 사람과, 소과 동물의 유전적 다양성

(B) 고양이과로 갈라진 후(1100만년전)부터 현재까지의 개체수 변이 추정 그래프

개체수가 지속적으로 감소하는 추세이며, 표범은 200만년전~90만년전에 심각한 유전적 병목현상을 겪었던 것으로 나타남

고양이과의 특징적 형질 유전자 확인

- 고양이과, 사람과, 소과 유전자 비교(17종 23개체 게놈 염기서열 비교)

→ 공통유전자 4,342개, 고양이과 특이 유전자가 1,436개 확인

  • 공통유전자 → 생명유지에 필수적인 유전자(발달, 세포분열 등에 관련된 유전자)
  • 고양이과 특이 유전자 → 신경전달, 근육운동, 빛 감지(시력발달) 관련 유전자가 확인됨

(A) 고양이과, 사람과, 소과에서 변이가 없는 유전자의 벤다이어그램. 세 개 과에 공통적인 유전자와 개별 과에 특이 유전자 개수를 나타냄

(B) 공통·특이 유전자의 기능 예측 결과. 공통유전자에는 생명유지에 필수적인 유전자(발달, 세포분열 등에 관련된 유전자), 고양이과 특이적인 유전자에는 신경전달, 근육운동, 빛 감지(시력발달) 관련 유전자가 확인됨

육식·초식·잡식 동물 게놈 비교

  • 비교대상: 육식성 8종, 초식 5종, 잡식 5종 서열 비교
  • 대표 결과:

(1) 육식동물: 탄수화물 소화(아밀라제), 식물독소해독 유전자(UGT1, UGT2등) 퇴화

(2) 단백질 소화, 근육 및 운동신경 발달 관련 유전자 특이 진화(ACE2, EMB1등)

(3) 혈당조절 유전자의 돌연변이 등 질병관련 유전자 확인(GCKR)

(A) 식성에 따른 유전자의 발달 및 퇴화. 식물독소 해독과 관련된 UGT1, UGT2 유전자가 초식(파랑), 잡식(검정) 동물에서 많이 발달한 반면, 육식(빨강) 동물에서는 거의 없음

(B) GCKR 유전자의 돌연변이. 표범게놈에는 여러군데 DNA 염기서열 삽입으로 인해 정상적인 단백질이 만들어지지 않아 기능을 하지 못함

 

[붙임] 질의응답

1. 어떻게 표범 게놈을 해독하게 되었나요?

○ 표범은 호랑이와 함께 과거 우리나라에서 최고의 포식자로 활약하던 대표적인 맹수입니다. 또한, 표범은 사자, 호랑이와 함께 대형 고양이과 동물에 속하며 절대적 육식을 하는 최상위 포식자로서 생태계 균형을 맞추는 역할을 합니다.

○ 아프리카부터 극동러시아까지 가장 광범위하게 분포하고 있어 다양한 환경에 아주 잘 적응한 동물로 알려져 있으며, 서식지에 따라 아무르표범 등 9개의 아종으로 구분됩니다.

- 현재 한국표범(아무르표범)은 북한접경지역 연해주 남서쪽에 60~70마리만 분포하고 있는 것으로 확인되며, 남한에서는 절멸된 것으로 추정됩니다.

- 세계자연보전연맹(IUCN)에도 한국표범이 가장 멸종위험이 높은 아종(CR, Critically Endangered)으로 등록되어 있어 보전을 위한 노력이 절실한 상황입니다.

○ 이러한 상징성과 필요성에 더하여 최근 게놈해독 기술이 발달하고 비용이 낮아짐에 따라 전 세계적으로 척추동물 1만 종의 게놈을 해독하고자 하는 Genome 10K 프로젝트가 추진되고 있어, 게놈해독을 추진했습니다.

2. 표범의 게놈을 연구하는 것이 어떤 의미가 있나요?

○ 표범 게놈 연구의 의미는 두 가지로 생각할 수 있습니다.

- 첫째, 표범이 가지는 생리·유전 등의 특징적인 형질을 이해함으로써 표범의 보전·복원을 위한 기초정보를 확보할 수 있습니다.

- 예를 들어, 유전적 거리가 가장 먼 개체들 간의 짝짓기 등 보전계획을 수립할 때 과학적 근거로 이용될 수 있습니다.

또한, 각 아종을 구분하는 마커 개발로 은밀히 유통되는 가죽이나 박제 등 표본의 진위 여부를 판단하는 객관적 기준을 만들거나, 동물원 개체들의 개체식별이나 혈통판단 등으로 과학적인 혈통관리 체계를 만드는 데 유용하게 활용될 것으로 생각됩니다.

- 둘째, 이들이 가진 특징을 이해하는 일은 인간의 더 나은 삶에도 도움이 됩니다. 예를 들어, 표범을 비롯한 고양이과 동물은 다른 동물만 먹고 사는 절대적 육식을 하는데, 육식동물의 생리·유전을 이해하면, 육식으로 인해 발생하는 여러 문제를 유전자 수준에서 이해할 수 있습니다.

또한, 표범은 야행성으로 시각이 매우 발달해 있고 움직임이 매우 민첩합니다. 이러한 특징을 유전체 비교 분석을 통해 어떤 유전자에 의해 좌우되는지 파악하면, 인간의 질환을 이해하고 해결하는 데에 도움이 됩니다.

3. 호랑이 게놈이 2013년 발표되었는데, 이번 연구와 차이점은 무엇인가요?

○ 그동안 풍부한 게놈정보와 분석기술이 축적되었습니다. 이를 활용하여 다양하고 심도 깊은 유전체 비교가 가능해졌고, 이를 통해 가장 수준 높고 신뢰성 높은 데이터를 확보할 수 있었습니다.

○ (게놈 정보 및 분석기술 축적) 대형 고양이과 동물 중 최초로 호랑이가 해독된 이후(Nature Communications, 2013), 치타(Genome Biology, 2015), 사자(Unpublished)의 게놈이 해독되어 고양이과 5종 간의 비교분석이 가능하게 되었습니다.

- 전장유전체 서열 포함 7종 13개체의 게놈서열이 해독되어 고양이과 내에 풍부한 자료가 축적되어 있으며,

- 80여 종의 포유류 게놈이 해독되어 공개되어 있습니다. 야생동물 게놈해독은 인간게놈 해독과는 다른 분석기술이 요구되는데, 이 과정을 통해 여러 가지 분석 기술이 축적되어 있습니다.

- 둘째, 이들이 가진 특징을 이해하는 일은 인간의 더 나은 삶에도 도움이 됩니다. 예를 들어, 표범을 비롯한 고양이과 동물은 다른 동물만 먹고 사는 절대적 육식을 하는데, 육식동물의 생리·유전을 이해하면, 육식으로 인해 발생하는 여러 문제를 유전자 수준에서 이해할 수 있습니다.

또한, 표범은 야행성으로 시각이 매우 발달해 있고 움직임이 매우 민첩합니다. 이러한 특징을 유전체 비교 분석을 통해 어떤 유전자에 의해 좌우되는지 파악하면, 인간의 질환을 이해하고 해결하는 데에 도움이 됩니다.

※ 여러 단계에 걸쳐 총 28종(중복제외)의 유전체 비교 ① 고양이과 5종간(표범, 호랑이, 고양이, 사자, 치타) ② 과(Family) 간비교: 17종 23개체의 게놈염기서열 비교

③ 식성이 다른 18종의 유전자 비교

4. 본 연구진행을 위해 참여한 기관은 어디입니까?

○ 본 연구는 국립생물자원관이 주관하고, ‘15년 관련연구를 위해 공동연구협약을 맺은 울산과학기술원(UNIST) 게놈연구소 박종화 교수팀, 국제컨소시엄 등이 참여했습니다.

○ 국제컨소시엄그룹은 Steve O'Brien 박사(러시아 St. Petersburg State University, Theodosius Dobzhansky Center for Genome Bioinformatics)를 필두로 영국, 미국, 러시아의 동물유전학 그룹이 참여했습니다.

○ 또한, 서울대학교, 대전동물원, 청주동물원 등 총 39명의 연구자가 참여했습니다.

5. 이번 연구에 사용된 동물의 시료는 어떻게 구했나요?

○ 표준게놈 해독에는 대전동물원에서 자연사한 개체(매화)의 근육조직을 이용했습니다.

○ 야생개체는 러시아 ‘표범의 땅 국립공원’에 서식하는 개체로, 건강검진을 위해 확보한 혈액에서 DNA를 추출했습니다. Steve O'Brien박사팀에서 DNA 추출 및 라이브러리를 만들고, 후속 실험 및 분석을 국내에서 수행했습니다.

○ 삵 1개체는 경기도 야생동물구조센터에서 구조된 후 청주동물원에서 사육하고 있는 개체(콩이)의 혈액을 이용했습니다.

6. 후속 연구를 위한 정보는 어디서 구할수 있나요?

○ 현재, 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립생물정보센터(NCBI)에 관련 정보가 등록되어 있어 필요한 경우 다운받아 사용할 수 있습니다.

○ 이미 미국, 영국 등 세계의 과학자들로부터 데이터 이용 문의가 많이 오고 있으며, 요청이 있을 경우 보내주고 있습니다.

○ 향후에는 자원관의 ‘한반도의 생물다양성’ 누리집(https://species.nibr.go.kr)을 통해 다운로드 가능하도록 DB화할 예정입니다.

7. 앞으로의 계획은 무엇인가요?

○ 먼저, 확보된 표준게놈 정보를 활용하여 표범, 호랑이 등의 보전 및 복원을 위한 개체 간 변이를 분석하고 있습니다.

- 또한, 예전에 제작된 한국표범 표본의 진위여부, 동물원 개체의 혈통확인 등에 정확하고 객관적인 판단 기준을 제시할 수 있을 것으로 기대합니다.

○ 한편으로는 유용한 자원의 게놈해독도 병행하여 다양한 방면에 활용하도록 할 예정입니다.

 

[붙임] 전문용어설명

게놈(Genome, 유전체)

한 개체의 유전자의 총 염기서열로, 한 생물종의 거의 완전한 유전 정보의 총합

 표준게놈(Reference genome, 참조유전체)

한 생물종의 대표 유전체 지도로, 해독된 염기서열을 가장 길고 정확하게 조립하고 유전자 부위를 판독하여 완성된 지도

전장유전체(whole genome re-sequencing)

한 종의 유전정보를 저장하는 DNA 염기서열 전체로, 게놈 서열을 저밀도(게놈 크기의 약 35배 정도)로 해독하고 표준게놈과 비교하여 개체간의 변이 확인에 이용

염기서열

DNA의 기본단위 뉴클레오티드의 구성성분 중 하나인 염기들을 순서대로 나열해 놓은 것

혈당조절 유전자(GCKR: glucokinase regulatory protein)

사람의 혈액내 혈당은 매우 정교하게 조절되는데, 글루코키나아제(Glucokinase)와 글루코키나아제 조절유전자(GCKR)가 작용함

유전적 병목현상(genetic bottleneck)

진화과정 중 한 종의 개체수가 급격히 감소함으로써 특정 대립유전자가 사라지거나 유전자 빈도가 변하여 후속세대의 유전변이가 매우 낮아지는 현상

Genome 10K Project

인간유전체 지도 초안이 만들어진 이후 척추동물 1만 종의 참조유전체 구축을 목표로 한 게놈프로젝트

주도 : Dr. Steve J. O'Brien(Russia), Dr. David Haussler(USA), Dr. Oliver A. Ryder(USA)

추진방식 : 전 세계의 동물원, 박물관, 연구소 및 대학 국제컨소시엄 형태