지적장애를 일으키는 가장 흔한 유전적 질병인 다운 증후군과 취약 X 염색체 증후군이 서로 같은 분자적 기작에 의해 지적장애를 일으킨다는 것이 국내 연구진에 의해 규명되어 지적장애 치료 및 치료제 개발 활용 가능성을 열었다.
UNIST(울산과기대 총장 조무제) 나노생명화학공학부 민경태 교수 연구팀의 이번 연구는 세계적 권위의 분자생물학 분야 학술지인 ‘엠보 저널(The EMBO Journal)에 8월 3일자 로 온라인 판에 게재되었다.
특히 이번 연구결과는 연구의 중요성을 인정받아 The EMBO journal에서 이달의 가장 주목 받는 논문으로 선택되어, 논평과 함께 전 세계 미디어에 발표하게 되는 영예도 함께 안았다.
논문명: DSCR1 interacts with FMRP and is required for spine morphogenesis and local protein(다운 증후군과 취약 X 염색체 증후군의 지적 장애 분자 기작 규명)
두뇌의 정상적인 발달 저해는 지능과 인식 능력 장애를 동반하는 정신지체를 초래하게 한다. 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전적 요인에는 두 가지 종류가 있는데, 하나는 염색체 21번이 정상인 보다 하나 더 많은 다운 증후군(Down syndrome) 이고, 다른 하나는 취약 X-염색체 증후군(Fragile X syndrome) 이다.
다운 증후군은 인족에 관계없이 발생되는 유전적 질환으로 그 빈도는 신생아 700명중에 1명이며, 산모의 나이가 35세가 지나면, 그 빈도가 기하급수적으로 증가 하게 된다.
취약 X-염색체 증후군은 하나의 유전자 기능 손실에 의해 발생하는 유전적 정신 지체 중 가장 흔하게 나타나며, 신생아 2000명당 1명의 환자가 발생 한다.
연구팀은 여러 모델 시스템을 통해 다운 증후군과 취약 X 염색체 증후군이 두뇌에서 서로 공동의 분자적, 생화학적 경로를 공유하는 것을 밝혔다.
민경태 교수는 “비록 지적 장애가 완전히 회복 될 수 없는 정신 질환이라고 현재까지 여겨지고 있지만, 지적 장애에 대한 분자, 세포학적 기작에 대한 이해는 이들 장애를 치료 할 수 있는 방법을 개발하는 단초를 제공할 수 있을 것으로 생각된다.” 라고 설명했다.
정신지체는 여러 가지 환경적 또는 유전적 요인들에 의해서 나타나게 되며, 이러한 요인들이 두뇌의 정상적인 신경 회로 작동을 저해한다고 여겨지고 있다. 하지만, 이러한 정신지체 요인들이 어떻게 신경 회로의 작동, 나아가 지능과 인식의 장애를 초래하는지에 대한 분자 세포학적 이해는 미미 했다.
